V. Mohan 박사, Madras Diabetes Research Foundation 회장, Madras Diabetes Research Foundation의 Genomics 책임자 인 Radha Venkatesan 박사와 함께 기자 회견 | 사진 크레디트 : 힌두교
첸나이의 Madras Diabetes Research Foundation (MDRF)의 과학자들은 미국의 세인트 루이스에있는 워싱턴 대학교 의과 대학과 협력하여 젊은이들과 함께 더 넓은 당뇨병 (MODY)의 전방으로 인식되지 않은 하위 유형을 발견했으며 특히 인도에서 유전자 선별 검사 및 정밀 치료에 대한 광범위한 접근을 요청했습니다.
결과는 목요일 MDRF에서 열린 회의에서 미디어를 발표했습니다.
모디는 희귀 한 형태이며, 단일 유전자의 돌연변이로 인한 당뇨병에 의해 상속되는 드문 형태이며, 일반적으로 십대와 청년에서 발생합니다. 지금까지 13 개의 모디 하위 유형이 인식되었지만 새로 식별 된 버전은 애정에 대한 장기적인 가정을 유발한다고 의사는 말했다.
당뇨병 관리에서 유전자 검사의 필요성
연구원들은이 발견이 과학적 이해에 추가 될뿐만 아니라 유전자 검사를 일상적인 당뇨병 치료에 통합 해야하는 긴급한 필요성을 강조한다고 말합니다. 그들은 감지되지 않거나 분류되지 않은 단일성 당뇨병을 앓고있는 수천 명의 사람들을 위해 장기 질환의 진단, 치료 및 관리를 개선하는 데 전환점이 될 수 있다고 밝혔다.
이러한 결함은 주로 인슐린 합성 및 분비를 담당하는 췌장 베타 세포에 영향을 미칩니다. | 사진 크레디트 : 특별 계약
저널에 출판 된 연구 – 당뇨병 –미국 당뇨병 협회 (American Diabetes Association)로부터, ABCC8 유전자에서 기능 돌연변이 (LOF)의 상실을 식별한다 (그것은 인슐린 방출을 조절하여 포도당 수준에 반응하는 채널을 제어하여 혈류에 인슐린 방출을 허용하는 채널을 제어 함). 새로운 변이체는 초기 생애의 저혈당증을 초래하고, 나중에 발병 된 당뇨병은 이전에 MoDY 사례에서 미개되지 않은다.
Washington University School of Medicine의 주요 연구원 인 Colin G. Nichols는 LOF 돌연변이가 췌장 베타 세포에서 칼륨 운하의 기능에 영향을 미쳐 인슐린 분비를 방해한다고 강조했다. 그는이 연구가 어린 맥락에서 성숙도가있는 당뇨병에서 선천성 고 인슐린주의에서 당뇨병으로 관찰 된 첫 번째 스위치를 표시했다고 말했다.
임상 적 의미 및 치료 가능성
MDRF의 분자 유전체학 책임자이자 저자는이 발견의 임상 적 영향을 강조했다. “이 변형은 다른 모디 형태에 효과적인 설 포닐 루레아와 같은 기존의 치료에 반응하지 않습니다. 기본 유전자 메커니즘을 이해하는 것은 적절한 치료를 안내하는 데 필수적입니다.”
인슐린 분비는 췌장 베타 세포가 혈류에서 인슐린을 방출하는 과정입니다. | 사진 크레디트 : 특별 계약
Sulfonilurea는 췌장에서 인슐린 방출을 자극하여 혈당 수치를 낮추어 | 사진 크레디트 : 특별 계약
MDRF 회장 인 V. Mohan은 유전자 검사를 표준 당뇨병 진단에 포함시키는 것의 중요성을 반복했다. “많은 Mody 환자는 진단되지 않거나 1 형 또는 제 2 형 당뇨병을 갖는 것으로 잘못 분류 된 상태로 남아 있습니다.이 발견은 진단 및 정밀 치료의 사례를 강화합니다.”
결과는 인도 환자의 임상 데이터 및 실험실 분석을 기반으로합니다. 연구원들은 유전자 검사에 대한 접근을 확장하면 원칙적 인 형태의 당뇨병을 가진 사람들에게 이전의 탐지와보다 효과적인 치료로 이어질 수 있다고 생각합니다.
게시 -2025 년 5 월 8 일 오후 9시 54 분 Ist
