피벗 의료 단계에 도달했습니다. 처음으로, 연구원들은 개인화 된 유전자 기반 유전자 치료를 사용하여 희귀 질환을 치료하고 생명을 위험에 빠뜨릴 수 있습니다.
필라델피아의 어린이 병원 (CHOP)과 Penn Medicine의 의사는 목요일 뉴 잉글랜드 의학 저널에 발표 된 연구에 자세히 설명되어 있습니다. KJ라고 불리는 치료 아동은 처음에 어린이의 최대 50%를 죽이는 것으로 알려진 대사 장애로 태어났습니다. 이제 첫 번째 복용량 후 3 개월 후 KJ는 치료에 잘 반응 한 것으로 보이며 그 어느 때보 다 더 잘하고 있습니다.
병원 치료 책임자 인 Rebecca Ahrens-Nicklas는“유전자와 임상의 출판과 공동 작업에서 수년간의 진전과 수년간의 진전 이이 순간을 가능하게했으며, KJ는 환자 일 뿐이지만, 우리는 개별 환자의 요구에 맞게 확장 할 수있는 방법론의 혜택을 누릴 수있는 최초의 사람들 중 첫 번째가되기를 바랍니다.
지난 여름 출생 직후, KJ는 심한 카르 바일 포스페이트 결핍 1 (CPS1)으로 진단되었습니다. 이 장애는 간이 우레아에서 일반적인 일반적인 제품인 암모니아를 분해하는 주요 효소를 생산하는 것을 방지합니다 (소변에서 세척). 이러한 이유로, 암모니아 수준은 계속 축적되어 결국 장기 손상을 일으킨다. 드물지만, CPS1은 다양한 상이한 돌연변이에 의해 야기 될 수 있으며, 이는 경우가 종종 동일한 유전 적 원인을 공유하지 않는다는 것을 의미한다.
단백질식이 요법을 포함한 특정 치료법은 CPS1을 가진 사람들의 암모니아를 유지하는 데 도움이 될 수 있지만, 첫 주에 영아가 죽을 때 그것을 개발하는 사람들의 약 절반 (나중에 나타나는 경우는 생존율이 훨씬 높습니다). 지금까지 CPS1에 이용 가능한 유일한 치료법은 간 이식이었습니다. 그러나 KJ와 같은 아기는 집중적 인 절차에서 살아남을 수있을 정도로 오래 될 때까지 기다려야하며, 그 동안 영구 뇌 병변을 포함하여 CPS1의 심각한 합병증에 취약합니다.
그러나 운이 좋았을 것입니다. Chop and Penn Medicine의 연구원들은 희귀 유전자 질환이있는 사람들을위한 개인화 된 유전자 요법을 빠르게 개발하려고했습니다. 그리고 KJ는 새로운 접근 방식의 완벽한 테스트 사례처럼 보였습니다. 부모님과 마침내 식품의 약국에 대한 허락을 받아 팀이 일했습니다.
단 6 개월 동안 연구원들은 KJ를 자신의 개인화 된 유전자 편집 약으로 고안, 테스트 및 처리했습니다. 이 요법은 지질 나노 입자를 사용하여 간 세포에서 Delative의 CRISPR 형태를 사용하여 KJ의 상태를 담당하는 결함이있는 유전자의 특정 염기 (건축 블록 또는 DNA 문자)를 편집합니다. 목적은 결함을 복구하고 간이 평소와 같이 암모니아를 분해하도록하는 것입니다. 요법은 먼저 생쥐와 원숭이에서 테스트되었습니다.
처음에, KJ는 2025 년 2 월에 K-ABE 코드라고 불리는 저용량의 유전자 요법을 받았다.
그 당시 몇 달 동안, 그는 일부 양의 단백질을 증가시키고 조건을 관리하는 데 사용되는 다른 처리보다 복용량을 적게 부과했습니다. 그는이 기간 동안 몇 가지 일반적인 어린 시절 감염을 경험했으며, 이는 CPS1을 가진 사람들의 삶을 위험에 빠뜨릴 수 있지만 또 다른 유망한 징후로 큰 문제없이 돌아 왔습니다.
그러나 치료가 장기적으로 안전한지 또는 KJ에 추가 치료가 필요한지 아는 데 시간이 걸립니다. 그러나 현재로서는 모든 것이 기대되는대로 작동하는 것 같습니다. 그리고 KJ의 이야기는 이상적으로 시작일뿐입니다. 연구원들은 그들의 접근 방식이 광범위한 초고속 유전 질환을 치료하기 위해 수정 될 수 있다고 생각합니다.
그렇다면 KJ의 성공은 새로운 개인화 된 약물을 발표 할 수 있습니다.
“우리는 모든 환자 가이 첫 번째 환자에서 본 것과 동일한 결과를 경험할 수있는 잠재력을 갖기를 원하며 다른 학업 조사관들은 많은 희귀 한 질병에 대해이 방법을 재현하고 많은 환자들에게 건강한 삶을 살기 위해 올바른 타격을 줄 수 있기를 바랍니다.” “수십 년 동안 들어 본 유전자 요법의 약속은 끝이며 우리가 약에 접근하는 방식을 완전히 변화시킬 것입니다.”
