효모 콜로니는 한천 플레이트에서 자랍니다. | 사진 크레디트 : Rainis Venta (CC BY-S)
미국에있는 Emory University와 University of Texas Health Science Center의 연구원들은 인간 아기에게 심각한 발달 장애로 이어지는 돌연변이가 더 간단한 효모가되는 데 비슷한 영향을 미친다는 것을 발견했습니다. 결과는 이러한 조건에 대한 연구의 주요 단계입니다. 왜냐하면 그것이 연구 방법을 밝히기 때문입니다.
효모는 실험실에서 쉽게 연구하기 쉽기 때문에 이러한 효모 조건을 치료하기 위해 약물을 신속하게 테스트하는 능력을 높입니다.
엑소 좀 병증 RNA
유형 1 (PCH1) PONTADELAR 저혈압은 태어날 때 제시되는 심각한 의학적 상태입니다. 그와 함께 태어난 아기는 뇌의 두 지역 인 폰과 소뇌의 발달에 영향을 미쳤습니다. PCH1 환자는 발달, 확산 약점, 운동 문제 및 지적 장애가 지연되었습니다. 대부분은 눈물이나 어린 시절을 넘어서 살아남지 않습니다.
2012 년에 B 형 PCH1을 가진 4 명의 형제 Exosc3이는 엑소 좀 RNA라고 불리는 세포에서 다 단백질 복합체의 단백질을 암호화한다. 그것은 RNE 엑소 좀에 영향을 미치는 돌연변이로 인한 인간 질병의 첫 번째 예를 제공했습니다.
RNA 엑소시마는 1997 년에 성장 효모에서 발견되었습니다.Saccharomyces cerevisiae) 그의 주요 직업은 세포 RNA의 처리, 모니터링 및 회전율입니다.
다른 신경계 및 발달 장애가있는 환자에 대한 후속 연구는 엑소 마사마 RNA와 관련된 다른 많은 유전자에서 돌연변이를 발견 하였다. 이러한 조건은 함께 RNA 엑소 좀 병증이라고합니다.
RNA의 대부분의 엑소 좀 병증은 뇌 오작동의 발달로 이어진다. 이들 단백질에 대한 연구에서 주요 의문은 외소 병증이 어떤 형태의 악성 발달로 이어진다는 것이다.
엑소시마 RNA
새로운 발견은 4 월부터 두 가지 작품으로보고되었습니다. RNA 그리고 다른 하나는유전자 G3 유전자.
RNA 분자는 우리 세포에서 유전자의 작업 사본입니다. 메인 사본은 DNA입니다. 세포는 유전자와 같은 유전자에 해당하는 DNA 서열을 사용하여 그 유전자에 대해 RNA를 만들고 RNA를 사용하여 단백질을 만듭니다. 새로 제작 된 많은 RNA는 세포 역할을 수행하기 전에 엑소 마사 RNA에 의해 처리됩니다.
세포에서의 RNA의 대부분은 RNA (리보솜 RNA)이다. 다른 유형은 mRNA (메신저 RNA), RNT (전이 RNA) 및 COD (NCRNA)가 아닌 다양한 RNA입니다.
mRNA를 유전자로부터 전사 한 후, 세포 생산 공장 인 리보솜에 부착된다. 공장 성분 제공 업체는 유용합니다.
엑소 마사 RNA의 중요한 기능은 기능성 리보솜을 구축하는 데 필요한 성숙한 RNA의 생산입니다. 엑소 마사 RNA는 또한 제거를 위해 표시된 mRNA를 분해한다.
독특한 서명
RNA 이 논문은 RNA 엑소시마에서 질병을 유발하는 다른 질병이 어떻게 다른 세포 효과를 갖는지 조사했다. 질병을 모델링하기 위해 연구자들은 효모의 4 개의 상응하는 유전자에서 인간 질병과 관련된 돌연변이를 도입했습니다.
연구자들은 돌연변이가 NCRNA, 특히 대사 및 리보솜 단백질 유전자에 관여하는 mRNA에 영향을 미쳤다는 것을 발견했다. 또한 리보솜을 만드는 데 사용되는 공정 세포의 결함을 확인할 수있었습니다.
중요,이 연구는 RNA 엑소 좀 병증의 다양한 돌연변이가 RNA 감시, 리보솜 생산 및 단백질 합성에 영향을 미치는 독특한 분자 시그니처를 가지고 있음을 보여 주었다. 이 특징은 상이한 RNA 엑소 좀 돌연변이 환자의 상이한 임상 결과를 설명하고 조건을 이해하기 위해 기능 모델링의 가치를 강조했다.
인간화 된 모델
~ 안에 G3 연구자들은 작품에서 “인간화 된 효모 모델”의 생성을보고하여 효모의 엑소 마나마 RNA를 인간 또는 마우스에 대응하는 것으로 대체했습니다. 9 개의 기본 조각 중 6 개는 이런 식으로 교체 될 수 있습니다. 이 6, 3 중에서도 그들은 여전히 효모가 거의 정상으로 자라도록 허용했습니다.
그런 다음 뇌가 발생한 것으로 알려진 모델에서 유전자를 옮겼습니다. 이 모델은 이전에 알려진 및 새로운 돌연변이를 포함하여 기능적 결함을 유발하는 정확한 유전자 변이를 식별하는 데 도움이되었습니다.
각각의 경우에, 팀은 또한 돌연변이가 중간 과정보다는 엑소 마사 RNA를 직접 방해했음을 보여줄 수있다.
이 연구는 인간화 된 효모 모델이 인간 RNA 엑소 좀의 돌연변이를 테스트하기위한 편리한 플랫폼임을 입증했다.
결론적으로, 연구에 따르면 인간의 RNA 엑소 좀에 영향을 미치는 질병의 변이체는 효모에서도 수행한다는 것이 밝혀졌다. 효모 손상을 개선하기 위해 미래에 가능한 약물이 발견 될 수 있습니다. 인간에게 유용 할 수 있습니다.
DP Kasbekar는 은퇴 한 과학자입니다.
게시 – 2025 년 5 월 11 일 오전 6시
