버스에서 낯선 사람과 대화를 나눈 이미지와 내가 당신의 가장 친한 친구라는 느낌이 들거나 붐비는 거리를 걷는 느낌이 들었습니다.Withiams (WS) 증후군을 가진 사람들의 경우 이것은 드문 일이 아니며 매일 세상을 경험하는 방식입니다.드문 유전 적 장애인 Williams Syndrome은 전 세계적으로 약 7,500에서 10,000 명에 이릅니다. 그것은 25-27 유전자를 함유하는 염색체 7의 작은 세그먼트의 결실에 의해 야기된다. 이 삭제는 극도의 공감과 사교성으로 표시된 독특한 성격뿐만 아니라 독특한 얼굴 특징, 발달 지연 및 심혈관 문제를 포함한 여러 증상으로 이어집니다.종종 “반대 자폐증”으로 묘사 된 윌리엄스 증후군을 가진 사람들은 외국인과의 즉각적인 연결을 단조하는 경향이 있습니다. 그러나 반면에 그들은 오랜 시간 동안 친구와 사회적 연결을 유지하지 못하여 고립된다.그들은 매우 구두, 과도한 자신감과 감사하고 싶어합니다. 이러한 특징은 매력적 일 수 있지만, 특히 장기적으로 친구를 지키기 위해 노력하기 때문에 조작과 사회적 고립에 취약하게 만들 수 있습니다.
샌디에고 (UCSD) 캘리포니아 대학의 소아과 세포 및 분자 의학 인 BBC Alysson Muots는“윌리엄스 증후군을 앓고있는 사람을 속이고 자신이 자신감이 있기 때문에 이용하기가 매우 쉽다”고 말했다. “그들은 편견이 주어지지 않습니다. 이것은 훌륭한 특징처럼 보이지만, 하루가 끝나면 인간의 두뇌가 새로운 사람을 조금 의심하기로 진화 한 이유가 있습니다.당신은 그 사람이 당신을 해치거나 당신을 사랑하기 위해 거기에 있는지 모릅니다. [a person with WS] 그는이 구별을 할 수 없다”고 말했다.
윌리엄스 증후군의 증상
WS는 일반적으로 유아기에 진단되며, 종종 초과성 대동맥 협착증 (심장에서 혈액을 운반하는 큰 혈관의 좁아짐)과 같은 심장 문제로 인해 종종 진단됩니다. 다른 일반적인 특징으로는 낮은 근육 톤, 걷기, 치과 이상 및 초기 사춘기 또는 갑상선 기능 항진증과 같은 내분비 문제와 같은 지연된 랜드 마크가 있습니다. 구두 기술은 종종 강력하지만 많은 사람들이 가벼운 지적 장애를 가지고 있습니다.
사람들을 만드는 유전 적 이상 Supra-Prietenos
흥미롭게도 연구원들은 WS를 가진 사람들을 독특한 사회적으로 만드는 이유를 탐구하기 시작했습니다. 종종 애정이있는 사람들이 누락되거나 변형되는 GTF2I 유전자는 중심적인 역할을 할 수 있습니다. 동물과 인간에 대한 연구는이 유전자가 사교성에 영향을 미친다는 것을 시사합니다. 예를 들어, 생쥐에서, GTF2I의 부족은 사회적 행동을 증가시킨다. 대신, 유전자의 추가 어린이를 갖는 것은 사회적 철수 및 자폐증과 관련된 특징과 관련이 있습니다.이론은 GTF2I의 결실이 뇌의 골수화 과정을 방해한다는 것을 시사한다. Mielin은 뇌 영역 사이의 의사 소통을 가속화하여 뉴런에 대한 단열재 역할을합니다. 적절한 골수화가 없으면 편도선 (두려움을 처리하는)과 정면 피질 (결정 및 사회적 판단에 책임이있는) 사이의 연결이 약해집니다. 이것은 WS를 가진 사람들이 외국인에 대한 전형적인 망설임이나 두려움이없는 이유를 설명 할 수 있습니다.텔 아비브 대학교 (Tel Aviv University)의 교수 인 보즈 바락 (Boaz Barak)은 현재 골수화를 개선하는 일반적인 알레르기 의학 인 클레 마시나 (Clemastina)가 WS를 치료하는 데 도움이되는 방법을 연구하고있다. 2025 년 말에 예상되는 결과와 함께 초기 연구가 수행됩니다.
Mieelina 외에도 Muotori의 팀은 WS를 가진 사람들의 뉴런이 매체보다 뇌 세포 사이의 연결을 더 많이 형성한다는 것을 발견했습니다. 이 신경의 “초과 강의”는 왜 새로운 사람들을 만나면서 강렬한 사회적 보상을 경험하는지 설명 할 수 있습니다. 그들의 뇌는 사회적 상호 작용에 대한 반응으로 양호한 도파민 화학 물질을 방출 할 수있다.다른 요인에는 높은 수준의 옥시토신, 소위 “사랑 호르몬”및 기능 장애 미토콘드리아로 인한 뇌 세포의 에너지 결함이 포함될 수 있습니다. 함께, 이러한 생물학적 측면은 연결을 위해 연결된 뇌의 이미지를 페인트하지만 항상 복잡성을 탐색 할 수는 없습니다.그러나 WS를 가진 많은 개인 가족은 자녀가 주변 사람들에게 가져 오는 기쁨을 강조합니다. 바락은 BBC에 “우리는 그들의 성격을 삭제하려고하지 않는다”고 말했다. “우리는 단순히 세상에서 더 안전하게 도울 수있는 도구를 제공합니다.”
