낭포 성 섬유증

CTTR 단백질의 구조의 재생 | 사진 크레디트 : EMW, CC BY-SA 3.0 Wikimedia Commons를 통해

낭포 성 섬유증에 대해 들어 보셨습니까? 이번 달에 해본 적이 없다면 5 월은 낭포 성 섬유증에 대한 인식의 달이며 애정에 대해 좋은 시간을 보내십시오!

낭포 성 섬유증은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증 또는 CF는 신체 점액이 얇고 미끄러운 대신 두껍고 끈적 거리는 유전 적 상태입니다. 두꺼운 점액 축적이 있으면 막힘과 막힘이 발생하여 신체의 폐, 췌장 및 기타 장기를 손상시킬 수 있습니다. 진보적 인 상태이며 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다.

CF는 CFTR 유전자로 알려진 유전자에 돌연변이 또는 변화가있을 때 나타납니다. 유전자는 염화물을 세포 표면으로 이동시키는 데 도움이되는 단백질을 만듭니다. 클로라이드가 세포에서 움직일 때 물이 필요합니다. 유전자 돌연변이로 인해 단백질이 제대로 작동하지 않으면이 과정이 방해되어 점액이 두껍게됩니다.

CF는 누구에게 영향을 미칩니 까?

CF는 유전 적 상태입니다. 어머니와 아버지와 아버지로부터 하나의 CFTR 유전자를 물려받은 사람들은이 상태로 태어났습니다. 누군가가 태어날 수있는 상태의 가족 역사는 없어야합니다. 결함이있는 유전자의 단일 사본을 가진 사람들은 운반체입니다.

CF는 백인 출신의 사람들에게 더 흔하지 만, 인도의 연구에 따르면 이전에 생각했던 것처럼이 나라에서는 드물지 않다고 제안했다. 인도에서 첫 CF 사례는 1968 년에보고되었습니다. 2024 년 연구 작업, “인도의 낭포 성 섬유증 진단 및 치료 : 개발 도상국에서는 무엇을하고 있습니까?” 인도는 세계에서 진단되지 않은 CF를 가진 환자의 수가 가장 많다고합니다. 이 작업은 인디언들 사이의 CF의 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만 1 : 43,321에서 1 : 100,323로 추정된다고 덧붙였다. 그러나 추정치는 다양하며 인도의 정확한 수는 알려져 있지 않습니다. 또 다른 2024 년 연구 작업, “인도의 어린 시절 이외의 낭포 성 섬유증 진단”은 CF의 실제 발생률은 알려지지 않았으며 미국과 미국의 데이터를 기반으로 한 1 : 10,000–1 : 40,000으로 추정됩니다. 인구와 함께 [over] 13 억, 이것은 높은 절대 숫자로 변환 될 수 있다고 지적합니다. CF를 가진 어린이의 원인을 계속하기 위해 노력하는 비영리 목적 인 인도의 낭포 성 섬유증 신뢰는 인도에서 CF에 약 39,000 명이 살고 있다고 추정합니다.

CF 증상은 무엇입니까?

CF 증상은 사람마다 영향을 미치고 다른 장기에 따라 다릅니다. CF는 주로 호흡기 시스템, 소화 시스템 및 생식 시스템의 세 가지 시스템에 영향을 미칩니다.

증상에는 짠 맛이있는 피부, 무서운 기침, 때로는 가래, 폐렴 또는 기관지염, 호흡 부족, 호흡 부족, 반복적 인 부비동, 좋은 식욕, 코 폴립, 손가락, 손가락, 손가락, 사제 사제 및 췌장염.

합병증은 무엇입니까?

빈번한 호흡기 감염은 두꺼운 점액으로 인해기도에 갇힌 박테리아로 인해 일반적인 합병증입니다. 시간이 지남에 따라 이것은 폐를 손상시키고 폐 기능을 잃거나 폐 붕괴로 이어질 수 있습니다. 소화 시스템에서 췌장에 영향을 줄 수있어 음식을 소화하는 데 도움이되는 효소가 감소하여 영양소 흡수에 문제가 발생합니다. 이것은 사람을 위험에 빠뜨릴 수 있으며 뼈 밀도가 낮은 것과 같은 다른 상태의 위험에 처해 있습니다. 췌장 악화는 또한 CF와 관련된 포도당 불내증 및 당뇨병으로 이어질 수 있습니다. 간은 CF를 가진 일부 사람들에게도 영향을받을 수있어 간 질환을 유발할 수 있습니다.

CF는 또한 다산에 영향을 줄 수 있습니다. CF를 가진 남성은 정자를 운반하는 튜브가 존재하지 않는 조건 인 VAS 연기의 선천성 양측 부재를 가질 수 있습니다. 여성의 경우 더 두꺼운 자궁 경부 점액 또는 불규칙 배란을 일으킬 수 있습니다.

CF는 어떻게 처리됩니까?

CF에 대한 치료법은 없지만 치료는 증상을 관리하고 합병증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전자 요법에서 연구가 진행 중입니다. 현재, 치료에는기도를 유지하고 감염을 예방하고 사람이 장내 막힘의 적절한 영양과 예방을 보장하는 것이 포함됩니다.

치료에는 호흡 기술과 호흡기 청소 요법 또는 장치 사용이 포함될 수 있습니다. 약물에는 점액을 얇게하는 것, 결함있는 단백질을 만들기 위해 CFTR 조절제라고 불리는 약물, 감염을 예방하거나 치료하기 위해 항생제, 영양소와 의자를 섭취하는 데 도움이되는 췌장 효소 보충제가 포함될 수 있습니다. 상태의 고급 형태를 가진 사람은 폐 또는 간 이식이 필요할 수 있습니다. 또한 특별한식이 요법 계획을 권장 할 수 있습니다.

새로운 요법은 이제 CF를 가진 사람들의 수명을 증가 시켰습니다. 신중한 관리는 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 주기적 점검은 필요할 경우 정신 건강 관리에 대한 지원을 찾는 것뿐만 아니라 중요합니다. 귀하 또는 가족이 증상이 있다고 생각되면 항상 의사와 상담하십시오.